La gallega Ángela, 16 años y una vida con síndrome de Joubert

Ángela, una joven gallega de 16 años, convive con el síndrome de Joubert, una dolencia genética ultrarrara. Tras esperar dos años para obtener un diagnóstico, su familia enfrenta la falta de conocimiento médico sobre la patología. Para combatir esto, más de 20 pacientes afectados en España se reunirán en Galicia este año. El objetivo es presentar una guía clínica especializada que permita a los profesionales de salud reconocer y anticipar las complicaciones de esta enfermedad.